职位详情
三代测序临床应用技术负责人(遗传咨询方向)
1.3-2.6万
西安浩瑞基因技术有限公司
西安
5-10年
硕士
08-26
工作地址

西安市-长安区-成宣路中兴深蓝科技产业园2号楼3层

职位描述

1. 技术支持与临床落地:

◦ 为医院、检验机构等客户提供三代测序(如全长转录组、结构变异检测)的临床解决方案,重点支持ABO血型系统相关数据分析及解读。

◦ 参与临床项目设计,确保测序数据符合医学检验标准(如ISO 15189)。

◦ 解决客户在实验设计、生信流程或报告解读中的技术问题。

2. 数据分析与解读:

◦ 主导三代测序数据的临床级分析(如SV、CNV、融合基因等),特别关注ABO基因分型、新发突变等复杂场景。

◦ 开发/优化生信流程,提升血型系统、罕见病相关变异的检出率和准确性。

◦ 对接临床医生,提供遗传咨询级别的报告解读建议。

3. 团队管理与行业对标:

◦ 组建并领导技术支持和数据分析团队,对标秀鹏、伟禾等企业的服务标准。

◦ 跟踪国内外三代测序临床指南(如ACMG),推动内部SOP迭代。


任职要求:

硬性条件:

• 硕士及以上学历,临床医学、遗传学、生物信息学相关专业。

• 5年以上三代测序临床应用经验,熟悉PacBio/Nanopore技术特点。

• 精通ABO血型系统的分子机制及数据分析(如等位基因分型、稀有亚型鉴定)。

软性能力:

• 能快速理解临床需求,将技术语言转化为医学价值(例如:“检出ABO*cis-AB01等位基因”如何影响输血方案)。

• 对行业竞品(如秀鹏的临床服务模式、伟禾的数据产品)有深度洞察。

以担保或任何理由索取财物,扣押证照,均涉嫌违法,请提高警惕

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