岗位职责：

1、负责基因检测数据的临床解读与分析，重点包括二代测序（NGS）数据的变异注释与解读；

2、依据ACMG指南进行变异评级，完成临床检测报告的撰写与审核；

3、为临床医生、患者及家属提供专业的遗传咨询和医学指导；

4、参与基因数据库的维护与临床意义注释工作；

5、协助临床医生理解基因检测结果，提供专业的技术支持；

6、完成上级交办的其他工作。

任职要求：

1、本科及以上学历，临床医学、医学遗传学、生物医学等相关专业；1年以上临床基因检测报告解读或遗传咨询工作经验；

2、深入理解NGS技术原理及数据分析流程；掌握常见遗传病的分子诊断知识及遗传咨询规范；

3、熟练使用OMIM、ClinVar、HGMD等临床遗传数据库；具备优秀的英文文献阅读和临床资料分析能力；

4、持有遗传咨询师相关认证（如CBGC/ABGC等）者优先；发表过医学遗传学相关SCI论文者优先；熟悉肾脏疾病相关遗传学背景者优先。