岗位职责：
1、负责基因检测数据的临床解读与分析，重点包括二代测序（NGS）数据的变异注释与解读；
2、依据ACMG指南进行变异评级，完成临床检测报告的撰写与审核；
3、为临床医生、患者及家属提供专业的遗传咨询和医学指导；
4、参与基因数据库的维护与临床意义注释工作；
5、协助临床医生理解基因检测结果，提供专业的技术支持；
6、完成上级交办的其他工作。
任职要求：
1、本科及以上学历，临床医学、医学遗传学、生物医学等相关专业；1年以上临床基因检测报告解读或遗传咨询工作经验；
2、深入理解NGS技术原理及数据分析流程；掌握常见遗传病的分子诊断知识及遗传咨询规范；
3、熟练使用OMIM、ClinVar、HGMD等临床遗传数据库；具备优秀的英文文献阅读和临床资料分析能力；
4、持有遗传咨询师相关认证（如CBGC/ABGC等）者优先；发表过医学遗传学相关SCI论文者优先；熟悉肾脏病等特定疾病遗传机制者优先。