工作内容：

1、负责对生物信息分析后的基因检测数据，结合受检者临床表型，遗传病相关知识和文献、数据库，以及ACMG指南等，进行详细的遗传分析解读，并出具报告；临床补充病历后的报告重分析任务；

2、负责对于NGS后的CNV-seq数据进行分析和解读，出具拷贝数变异的遗传分析报告；

3、调研文献构建专业遗传病基因检测相关知识库和数据库，以及培训分享；

4、对出具的报告能进行专业问题的分析回答，有一定技术支持的能力；

5、组建遗传咨询和分析团队，完成部门领导安排及下达的其他工作；

任职资格：

1、临床医学、生物学、分子生物学或医学（临床）遗传学等相关专业，具备一定的遗传学知识基础（熟悉基本的医学/临床遗传学概念，具备一定的医学常识，了解单基因遗传病和染色体病等）。

2、1年及以上遗传分析相关工作经验，硕士及以上学历（3年以上遗传解读经验优先考虑）。有遗传咨询经验、遗传病分子诊断研究经验、有报告解读（技术支持）经验，优秀者亦可考虑；

3、逻辑思维能力和学习能力良好，沟通表达能力过关。工作细致耐心、认真有条理，有较强的责任感，抗压能力，具有团队精神；

4、有良好的英文阅读理解能力，有较强的文献检索、提取、及归纳信息能力。

5、具备妇幼NGS产品、研发、智能化解读等多种技能者择优录取。