希望组医学向全国寻找二代、三代测序遗传病检测合作伙伴(个人、公司均可),邀请有意向合作的同行共同推广先进的三代遗传病检测技术。
公司介绍:希望组(GrandOmics),作为一家专注于长读长测序大数据技术与应用创新的企业,自2011年成立以来始终致力于将前沿的长读长测序技术应用于科研和人类健康领域。公司建有科研服务平台和医学检验实验室,引进了包括PacBio Revio、ONT PromethION 48、MGISEQ2000/T7、Bionano Saphyr光学图谱等国际先进的技术平台。公司在科研领域取得了一系列成果,与合作伙伴累计发表SCI论文300余篇,总影响因子超过3000。在医学领域,希望组专注于将长读长测序技术创新性应用于精准医学,深入挖掘长读长测序技术在罕见病诊断、辅助生殖、肿瘤早筛等领域的应用潜力。
长读长测序是基因组学领域的一项革命性技术,在临床应用领域能够显著提升遗传病的检出率,整体提升30%。相比传统的短读长测序技术,长读长测序能够提供更完整、更准确的基因组信息,尤其在识别复杂结构变异和重复序列方面表现卓越。希望组累计已完成数百例长读长测序WGS的临床检测,其中超过1/3的NGS阴性患者从长读长WGS直接获益。