岗位职责：

1、 配合生信同事，完成临床测序数据质控分析，并通过查阅数据库、文献，结合临床表型对科研及临床测序数据进行解读，完成报告的撰写和发送；

2、 根据指南（ACMG）对与人类疾病相关的基因变异进行准确分类，总结报告解读结果，对科研及临床特殊案例进行讨论分析；

3、 整理案例涉及疾病临床表型、致病机理、基因特性等，构建疾病-基因知识库；

4、 维护实验室内部基因变异数据库，参与研发团队的临床数据分析和论文撰写；

5、 与IT部门合作更新及维护样本分析软件；

6、 为公司产品升级及新产品研发提供支撑；

7、 完成领导临时交办的其它工作。

任职要求：

1、 临床医学、遗传学、分子生物学硕士、博士学历；

2、 了解常见遗传病的分子致病机理；

3、 娴熟的文献检索能力和英语阅读、书写能力；

4、 出色的口头表达和书面沟通能力；

5、 灵活运用office软件统计分析数据能力；

6、 有二代测序数据分析、报告解读一年以上工作经验；

7、 985/211院校毕业优先。