岗位职责:
1、负责全外显子组测序（WES）、遗传病及拷贝数变异（CNV）检测报告的数据结果解读，撰写审核检测报告。
2、熟悉分子生物学常用数据库的查阅和使用，负责遗传疾病数据库建立及维护。
3、按照每日报告解读内容，对本地数据库进行更新及维护，确保本地数据库准确。
4、协助维护、优化解读系统和解读流程。
5、完成上级领导安排的其他事务。
任职要求:
1、硕士及以上学历，临床医学、基础医学、遗传学、药学等相关专业，较强的英文阅读及文献整理能力；
2、应用ACMG指南进行拷贝数变异解读，具有相关工作经验1年以上者优先；熟练使用各数据库。
3、对分子生物学、基因组学、分子诊断领域有一定了解。
4、具有良好的服务意识，工作细致认真，有较强的责任感。
5、具有良好的沟通与团队协作能力。