岗位职责:
1.开展遗传报告解读工作，解读人员要在项目周期内完成变异筛选、解读注释并编辑成完整报告上传报告系统；
2.开展报告审核和疑难案例的数据分析；
3.协助优化数据分析系统和报告系统；
4.协助生信人员根据ClinVar,HGMD,omim等数据库或者权威文献不定期更新解读系统和报告系统；
5.完成上级领导安排的其他医学数据分析工作；
岗位要求:
1.教育背景:遗传学,医学遗传学,临床医学,分子生物学等相关专业,硕士及以上学历；
2.专业能力:熟练掌握遗传学基础知识和常见遗传疾病的致病机制,熟练掌握ACMG和clingen等的变异评级规则；
3.工作经历:2年以上全外或者其他基因检测报告解读经验,有WGS基因检测报告解读经验优先，熟悉产前诊断优先；